La cirugía profiláctica, es decir, la que se ocupa de la prevención de enfermedades, permite reducir "de forma importante" el riesgo de padecer cáncer de mama u ovario sin alterar la calidad de vida de las pacientes, según destacó el coordinador sevillano de la sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) en el marco del XI Congreso Nacional de esta entidad que se celebra estos días en Madrid.
Entre los trabajos presentados destaca la identificación de variantes genéticas que aumentan la susceptibilidad a padecer cáncer de mama. Estas variantes genéticas, si bien aumentan discretamente el riesgo de padecer cáncer, son "muy frecuentes en la población general, por lo que su implicación final en la aparición del cáncer en la población es muy importante".
Según el coordinador, la validación del modelo matemático 'PREMM1,2' para identificar individuos con alta probabilidad de ser portadores de mutaciones en los genes reparadores en la población española, ha sido otro de los puntos que se han abordado. La importancia de este estudio radica en que se demuestra la utilidad de este modelo en una cohorte de base poblacional.
"La identificación de modelos sencillos de utilizar como el presente facilitará la identificación de individuos con alto riesgo por parte de profesionales sanitarios", informó la SEOM en un comunicado.
El estudio en el que demuestran que las características moleculares de los tumores en pacientes que cumplen criterios de cáncer "colorrectal hereditario no poliposis" son diferentes dependiendo si en la familia ha sido posible identificar una mutación en los genes reparadores o no. La caracterización de estos patrones moleculares puede ayudar a identificar la base genética en las familias tipo X.
UNIDADES DE CONSEJO GENÉTICO
Asimismo, se han presentado los datos sobre la opinión de los pacientes que acuden a una unidad de consejo genético para realizarse un estudio de los genes BRCA acerca de las decisiones reproductivas.
En este estudio resulta evidente que el resultado del estudio genético puede modificar las decisiones reproductivas de los pacientes, por lo que los autores recomiendan discutir este tema durante el proceso de consejo genético.
También cabe destacar los resultados preliminares de la implantación de un programa de detección precoz de cáncer de mama en mujeres de alto riesgo mediante mamografía y resonancia magnética. A pesar de presentar una mediana corta de seguimiento, hasta un 6,5 por ciento de las mujeres se han beneficiado de la introducción de la resonancia magnética en el seguimiento de estas mujeres detectando tumores no identificables mediante la mamografía.
Por último, la oncóloga médica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Carmen Guillén, presentó la experiencia conjunta del estudio genético del síndrome de Lynch en las unidades de consejo genético de la comunidad valenciana. El estudio de los genes reparadores ha permitido identificar mutaciones en más del 30 por ciento de las familias estudiadas lo que permite realizar estudios genéticos predictivo en el resto de los familiares.
